Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin endişeli düşü olan kısırlığın nedenlerinden biri de genetik özellikler olarak tanımlanıyor. Nesiller Genetik, Yeni Kuşak Dizileme tekniğiyle embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden evvel test edilmesini sağlayarak tedavi süreçlerine dayanak veriyor.
2009 yılından bu yana hastalara, uzman doktorlara, hastane, klinik ve öbür laboratuvarlara rutin ve şahsa özel genetik teşhis hizmetleri, genetik danışmanlık ve daima eğitim hizmetleri sunan Jenerasyonlar Genetik, kısırlık (infertilite) tedavisi sürecine laboratuvar şartlarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesini sağlayarak katkıda bulunuyor. Kuşaklar Genetik Hastalıkları Kıymetlendirme Merkezi Kurucusu Dr. Gülay Özgön, genetik incelemenin bilhassa riskli durumlarda gebelik planlamasının bir kesimi olması gerektiğine dikkat çekerek, hakikat tedavi yaklaşımında genetik danışmanlığın büyük kıymet taşıdığını söyledi.
Gebelik riski taşıyanlar için önemli
Dr. Gülay Özgön, kısırlık problemlerinin kökeninde yüzde 7-10 oranında genetik faktörlerin rol aldığını, risk taşıyan çiftler için genetik tahlillerin değerli olduğunu belirtti. Özgön, “Özellikle ileri yaş anne adayları, tekrarlayan gebelik kayıpları ve daha evvel anomalili gebelik hikayesi olan, ikiden fazla başarısız tüp bebek uygulanmış, translokasyon taşıyıcısı, tek gen yahut X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıkları taşıyan, hastalıklarına tanısı konmayan yahut hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftler tabiplerinin kılavuzluğunda genetik risk faktörlerini kesinlikle kıymetlendirmeli ve gereken testleri yaptırmalılar” dedi.
Yeni jenerasyon PGD uygulamaları
Dr. Gülay Özgön, Preimplantasyon Genetik Teşhis Uygulamalarının/Testlerinin (PGD/PGT), embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden, yani gebelik daha başlamadan tahlil edilmesini sağladığını belirtti. Uygulama, en kısa tarifiyle laboratuvar şartlarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesi sürecini kapsıyor. Jenerasyonlar Genetik bünyesinde 12 yıldır uygulanan PGT uygulamalarında son teknolojileri ve altın standartları takip ederek, moleküler prosedürler ile çalışıldığını söz eden Özgön, “Tanıya bağlı PGT-A (anöploidi) yolu ile embriyonun gerçek sayı ve dizilimde kromozom yapısına sahip olup olmadığını saptıyoruz. Yeni Kuşak Dizileme (Next Generation Sequencing-NGS) Teknikleri şu anda, genetik laboratuvarlarında PGT (preimplantasyon genetik tarama) süreci için kullanılan en son, en tanınan teknik ve rutinde embriyoları test etmek için kullanılıyor. Bu sistemle, embriyodan alınan biyopsi gereci çoğaltılarak ve evvelden olağan olduğunu bilinen diğer bir DNA örneği ile kıyaslanarak kromozomlar üzerindeki yapısal ve sayısal anomaliler saptanıyor. NGS prosedürünün yüksek hassasiyet ve mozaiklik tespit edebilmesi, ‘normal’ tanımlanan embriyoların anne rahmine tutunmasını arttırırken, düşük oranlarını da azaltıyor” dedi.
Başarı oranı yüzde 98
PGD’de en kritik mevzunun prosedürün uzman bir embriyolog tarafından uygulanması olduğunun altını çizen Dr. Gülay Özgön “Uzman embriyolog tarafından uygulandığında embriyoların ziyana uğrama ihtimali yok denecek kadar düşük. Kullanılan tekniğe nazaran değişmekle birlikte, PGD testinin kusurlu sonuç verme ihtimali yüzde 2 civarında. PGD tahlili sonucunda sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların öncelikli transferi ile sağlıklı bir gebelik ve sonrasında da canlı doğuma ulaşılması hedefleniyor. Sistemin muvaffakiyet oranı yüzde 98 oranında gerçekleşiyor. Altını çizerek ve hassasiyetle tekrarlamam gerekirse, uygulamanın doktorun rehberliğinde, emniyetli ve donanımlı bir laboratuvarda, uzman embriyologlarca yapılması kritik değer taşıyor” dedi.
Genetik tahlil IVF muvaffakiyetini arttırıyor
Dr. Gülay Özgön, kısırlık sorunu yaşayan çiftlerin gebelik planlamasında vaktin ve umudun çok değerli olduğunu, bu iki faktörün hassasiyetle yönetilmesi gerektiğini belirtti. Özgön, “Çeşitli nedenlerden ötürü gebelikte risk taşıyan çiftler, kesinlikle genetik danışmanlık almalı, bütün teşhis ve tedavi çeşitliği hakkında bilgilendirilmeli. Kısırlık tedavilerinde tıp bilimi nitekim kayda kıymet bir yol aldı. Ama genetik incelemenin ehemmiyeti hala istenen seviyede değil. Çiftin genetik değerlendirilmesinin bir genetik uzmanı tarafından yapılması ve risklerine uygun yapılan testlerin kıymetlendirilmesi hayli kıymetlidir. Tedaviyi planlarken genetik danışmanlığını süreçlerine ekleyen doktor meslektaşlarımla çok verimli bilgi paylaşımları yapıyor, hastalarımızla ortak hareket ederek sağlıklı sonuçlar sunabiliyoruz” dedi.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
